Tegn og symptomer
Progeri er en gruppe af sjældne, genetiske, menneskelige lidelser, der fører til for tidlig aldring. Der er to hovedtyper af progeri. Disse er Hutchison Gilford syndromet, som manifesterer sig i den tidlige barndom, og det voksende Werner syndrom. Det forholdsvis sjældnere Hallerman-Streiff-François syndrom, der ledsages af dværg og andre træk ved unormal vækst, kan også udstilles hos nogle individer. Progeria har en meget lav incidensrate på omkring 1 per 8 millioner levendefødte, og denne sygdom er intensivt studeret af gerontologer for at opdage spor om aldringsprocesserne hos mennesker. Sygdommen blev først beskrevet af engelske kirurg Jonathan Hutchison i 1886, og er således blevet opkaldt efter ham. En anden engelsk kirurg, Hastings Gilford, gav også vigtig indsigt i symptomerne på sygdommen i 1897. Den mest almindelige form for progeri, Hutchison-Gilford syndromet, er karakteriseret ved et barn, der udvikler tidlige tegn på aldring. Barnet viser vækstabnormiteter, udvikler udbredt alopeci, lider af en sklerodermisk hudstilstand og har særskilte progerialignende ansigtsegenskaber, der involverer et lille ansigt med fremtrædende øjne og fremtrædende hovedbundsårer, en knust næse og en forsænket kæbe.
Gradvist forværres tegn på aldring i barnet, når barnet vokser. På samme måde som en aldrende voksen udvikler barnet rynker på huden, lider af aterosklerose eller indsnævring af blodkarrene, har nyre- og kardiovaskulære problemer samt en degeneration af muskuloskeletalsystemet. Alle disse symptomer vil endelig udløse døden hos patienten. De fleste patienter dør i en alder af 30, hvor medianalderen er 13. Selv om nogle patienter med sygdommen har tendens til at have mental retardation, har de fleste normale niveauer af intelligens. I tilfælde af Werner syndrom begynder lignende symptomer på progeri at udvikle sig under puberteten, og tegn på aldring bliver tydeligt synlige ved 20s alder. Højde er forsinket, sekundære seksuelle karakteristika er normalt underudviklede, der er graying af håret, tab af tænder, syn og hørenedsættelse, flere organforstyrrelser, og undertiden endda kræft udvikler hos patienterne i Werner syndrom. Den gennemsnitlige levetid for Werner syndrom patienter er omkring 47 år.
Genetiske årsager
Progeria skyldes defekter i patientens genetiske materiale. Hutchison-Gilford syndromet er ikke arvet, og derfor overføres det ikke til successive generationer og forårsages i stedet af en spontan (pludselig opstået) mutation i LMNA-genet. Kun en kopi af denne mutation i cellen er nok til at inducere sygdomsbetingelsen. Hutchison-Gilford syndromet er således en autosomal dominant genetisk lidelse. I modsætning til det tidligere er Werner syndromet en arvelig autosomal recessiv genetisk lidelse, der opstår som følge af mutationer i WRN-genet. To kopier af det muterede gen, en fra hver forælder, er nødvendige for at producere sygdommen.
Diagnose og behandling
Udseendet af tegn og symptomer på progeri og de genetiske tests for mutationer i progerie-specifikke gener hjælper læger med at diagnosticere sygdommen. Alligevel er der indtil nu ingen kendt kur mod progeri, men forsøg på at reducere sygdomsrelaterede komplikationer hos patienterne. Medikamenter som aspirin bidrager til at forsinke aterosklerose og forbedre kardiovaskulære funktioner. En kost med høj energi gør det muligt for barnet at forblive stærkere og montører i længere tid. Hormonale behandlinger er blevet brugt til at bremse aldringsprocessen og hjælpe patienten med at få vægt og højde, og nye teknologier som antisense RNA-teknologi holder løfte om at ændre patientens genetiske udtryk for at forsinke produktionen af proteiner, der er ansvarlige for aldringsprocessen. Fysisk og ergoterapi kan også administreres til progeripatienterne for at forbedre deres mobilitet. Hjerteoperationer kan være nødvendige for at bremse udviklingen af hjertesygdomme. Patienterne af progeri har brug for konstant overvågning og pleje for at sikre, at de kan leve sundt så længe som muligt.
Bemærkelsesværdige personer med progeri
I årenes løb har mange individer, der er ramt af progeri, trods deres alvorlige sygdom formået at påvirke verden og inspirere mange andre progeriepatienter, lære dem at smile og opnå i lyset af adskillige modsætninger. Leon Botha, født i juni 4th, 1985 i Cape Town, Sydafrika, var en progerie-lider, der også var en hip hop DJ og maler. Han døde af et hjerteanfald i den unge alder af 26. Et teenage-sind med kroppen af en 104-årig holdt Hayley Okines smilende og inspirerende mennesker over hele verden, før hun døde i april 2nd, 2015, og gav efter symptomer på progeri. Hun vandt Children of Courage Award og deltog i flere historier og dokumentarier relateret til de sjældne sygdomme, der ramte hende. En anden patient, den amerikanske Sam Berns, hjalp med at udbrede kendskabet til sygdommen verden over og var kendt for sin kærlighed til lokale New England sportshold. Han døde Januar 10th, 2014 i en alder af 17.
Løbende Forskning
Forskning til behandling af progeri udvikler sig i øjeblikket i et hurtigt tempo. For nylig er en stråle af håb blevet udløst af opdagelsen af, at Lonafarnib, en farnesyltransferasehæmmer, der tidligere var anvendt som anticancermiddel, har positive virkninger på børn ramt af progeri. Lægemidlet har formået at forbedre sundhed og velvære hos progeriepatienter under de kliniske forsøg, der blev udført med dette lægemiddel. Forskningen er også koncentreret om andre spearheading teknologier, herunder stamcelle terapi, genterapi og antisense RNA teknologi, som potentielt effektive måder at helbrede lidelsen på.
